Elle est l'une des 2 seules personnes qui ne ressentent ni la douleur ni la peur. Elle pourrait changer le monde.

May 07, 2023

Des chercheurs étudient une femme atteinte d'une mutation rare d'un gène qui lui permet de ne ressentir pratiquement aucune douleur.

Il n'y a que deux personnes connues dans le monde avec cette mutation.

Comprendre la variante du gène FAAH-OUT pourrait conduire à de nouvelles découvertes de médicaments.

Jo Cameron d'Ecosse a passé des décennies sans savoir exactement pourquoi elle était comme elle était. Toute sa vie, elle n'a ressenti pratiquement aucune douleur et n'a ressenti ni anxiété ni peur. Elle pensait que c'était normal. Ce n'est que lorsque les médecins ont réalisé qu'elle n'avait pas de douleur après des chirurgies majeures de la hanche et de la main au cours de la soixantaine que les recherches sur elle ont commencé.

Et ça ne s'est pas arrêté. De plus, cela a conduit à la découverte en 2019 du gène FAAH-OUT et des mutations qui permettent à Cameron de vivre comme elle le fait. Elle est l'une des deux seules personnes connues au monde à avoir cette mutation bloquant la douleur.

"J'étais conscient que j'étais une personne insouciante, mais je ne réalisais pas que j'étais différent", a déclaré Cameron, selon Study Finds. "Je pensais que c'était juste moi. Je ne savais pas que quelque chose d'étrange se passait jusqu'à l'âge de 65 ans." Elle a maintenant 74 ans.

Maintenant, les chercheurs veulent comprendre comment la mutation génétique de Cameron pourrait aider les autres. Dans une étude publiée dans Brain, une équipe de l'University College de Londres explique cette mutation, montrant son lien avec la cicatrisation des plaies et l'humeur.

"Le gène FAAH-OUT n'est qu'un petit coin d'un vaste continent, que cette étude a commencé à cartographier", a déclaré Andrei Okorokoy, auteur principal de l'étude de UCL Medicine, dans un communiqué de presse. "En plus de la base moléculaire de l'absence de douleur, ces explorations ont identifié des voies moléculaires affectant la cicatrisation des plaies et l'humeur, toutes influencées par la mutation FAAH-OUT."

Trouver quelque chose de nouveau a Okorokoy à la recherche de plus. "En tant que scientifiques, il est de notre devoir d'explorer", dit-il, "et je pense que ces découvertes auront des implications importantes pour des domaines de recherche tels que la cicatrisation des plaies, la dépression, etc."

Avant que le cas rare de Cameron ne fasse surface, les scientifiques ne savaient pas à quoi servait la section du génome contenant FAAH-OUT – elle était à l'origine considérée comme de l'ADN « indésirable » sans fonction. Mais la nouvelle étude montre qu'il fait vraiment partie du système endocannabinoïde, un acteur clé de la douleur, de l'humeur et de la mémoire.

L'étude a examiné les fonctions du gène au niveau moléculaire, l'une des premières étapes de la traduction de la biologie unique en quelque chose d'utile pour la découverte de médicaments. L'examen approfondi de l'ADN de Cameron, ainsi que de l'ADN d'autres patients présentant des seuils de douleur variables, a aidé l'équipe à comprendre une pléthore de gènes qui contribuent à l'état spécifique de Cameron, et a montré comment ils pouvaient avoir un impact sur tout, de l'anxiété et de la peur à la douleur et guérison.

"La découverte initiale de la racine génétique du phénotype unique de Jo Cameron a été un moment eureka et extrêmement excitant, mais ces découvertes actuelles sont là où les choses commencent vraiment à devenir intéressantes", a déclaré James Cox, auteur principal de l'étude de UCL Medicine. un communiqué de presse. "En comprenant précisément ce qui se passe au niveau moléculaire, nous pouvons commencer à comprendre la biologie impliquée et cela ouvre des possibilités pour la découverte de médicaments qui pourraient un jour avoir des impacts positifs considérables pour les patients."

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